Гермафродитизм и его типы. Ну почему мы не гермафродиты? Причины возникновения и механизм развития патологии

Шла речь о дождевых червях. Елена задала очень хороший вопрос о размножении червей, и затронула тему биологического гермафродитизма. За что ей отдельное и большое СПАСИБО, поскольку у меня совсем недавно поселились 6 очень маленьких и интересных гермафродита в баночке, и я выжидала момента, чтобы познакомить вас с ними.

Гермафродитизм, как биологическое явление, предполагает наличие у особи и женских и мужских гонад (половых желёз), производящих как женские, так и мужские гаметы (половые клетки). Женские гаметы называются яйцеклетки, а мужские – сперматозоиды. Размножение путем гермафродитизма относится к половому, поскольку в нем принимают участие гаметы.

Название явления восходит к греческой мифологии. Гермафродит – это сын богини любви Афродиты и бога торговли, магии и разума Гермеса. Он был необычайно прекрасен. И однажды он встретился с юной нимфой Салмакидой. Нимфа так страстно и безответно влюбилась в Гермафродита, что попросила богов навеки соединить их. Боги исполнили ее мольбу и пара слилась в одно существо.

Рисунок, кстати, сделан с помощью цикория)))

В мире животных гермафродитизм чрезвычайно популярное явление среди беспозвоночных. Так типы кишечнополостные, плоские, кольчатые черви, многие моллюски размножаются с помощью естественного гермафродитизма.

У высших позвоночных форм гермафродитизм в норме представлен у отдельных видов рыб. У амфибий, рептилий, птиц и млекопитающих (в том числе и у человека), гермафродитизм рассматривается как явление патологии (нарушения) эмбрионального (зародышевого) развития.

Кроме того различают синхронный и последовательный гермафродитизм.

При последовательном гермафродитизме. У особи созревает только один тип гамет. Например, у рыбы-попугая, сначала активируется женская половая система, продуцирующая икру, тогда рыба будет самкой. Через некоторое время, рыба меняет пол на мужской, и под действием гормонов производит сперматозоиды, то есть становится самцом.

При синхронном, одновременно продуцируются яйцеклетки и сперматозоиды в пределах особи. Чаще бывает перекрестный синхронный гермафродитизм, например, у пиявок и дождевых червей. Когда дождевые черви готовы к размножению, у них образуется муфточка на нескольких передних кольцевых сегментах, которая называется поясок.

В пояске находятся яйцеклетки. При встрече два червя обмениваются сперматозоидами, которые оплодотворяют яйцеклетки внутри муфты. Когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида, образуется зигота, или оплодотворенное яйцо. Всего в муфточке может находиться до 20 яиц. На фотографии отчетливо видна муфточка.

Через некоторое время после оплодотворения, муфточка соскальзывает с червя. Ее стенки затвердевают, цвет с желтоватого меняется на коричневый, и формируется кокон. Из кокона выходят маленькие червячки около 1 мм в длину. Такие муфточки формируются у половозрелого червя каждую неделю.

Явление гермафродитизма повышает шансы особей на оплодотворение. Ведь минимальное количество особей для обмена генетическим материалом сводится до двух при любом раскладе. В случае раздельнополых существ, вероятность уже не 100%, а только 50%.

Но здесь возрастает коэффициент вариативности потомства, оно будет с более разнообразными признаками, а значит, получит больше шансов приспособиться к меняющимся условиям окружающей среды и выжить, поэтому у более сложных форм животных есть самцы и самки.

С месяц назад у меня появились очаровательные маленькие гермафродиты – 6 улиток ахатин. Накануне я мечтала, хотя бы об одной, а тут их появилось шесть. Мне их принесла и подарила моя коллега математик. Для нее было очень большим сюрпризом, что их улитки отложили кладку яиц, из которых вывелись малышата. Я не смогла их оставить в кабинете биологии, поскольку за малышами нужен ежедневный уход, забрала домой чтобы подрастить. Когда подрастут, раздам жаждущим.

Улитки кушают только салат латук, остальной салат, огурцы, яблоки и капусту дружно игнорируют вшестером. Сегодня, наконец, сфотографировала улиточек. Это ночные существа, днем они спят, закапываясь в кокосовый грунт. Просыпаются в 10-11 часов вечера и начинают натирать листочек на своей радуле (терке-языке). Если прислушаться, то даже слышно как они хрустят.

Даю им еще толченую скорлупу. Сквозь прозрачные покровы можно увидеть, как продвигается проглоченный кусочек скорлупки по пищеварительному тракту. Двигаются они размеренно, наблюдать за ними медитативное удовольствие. Сначала выложила улиточек в цепочку, но вскоре они устроили небольшую кучу-малу. Самая маленькая улиточка любит исследовать, она больше других передвигается по банке. А самая большая улитка любит поесть.

В чем преимущества гермафродитизма и особенности раздельнопо-лости?

Гермафродитизм существует, т.к в некоторых случаях наблюдается. Малая плотность популяции

Раздельнополость выгодна тем, что не происходит гомозиготизация мутаций, поэтому меньше летальных случаев при размножении. Увеличивается генетическая изменчивость популяции.

Ароморфозы растений и животных, способствующие завоеванию суши:

Растения: Покровные ткани (эпидермис, пробка), проводящие ткани, механические ткани, половой процесс, не зависящий от капельно-жидкой воды,

Животные: появление лёгких, сначала влажные, затем сухие и жёсткие покровы тела, развитие органов чувств, приспособленных к наземным условиям (зрение), размножение, независящее несвязанное с водой, совершенствование системы выделения (продукты выделения стали совеем другими, из-за недостатка воды).

Семинар №6

Элементарные понятия синтетической теории эв-ции.

1. Основные свойства живой материи на нашей планете.

Необходимо иметь общие представления об объекте эв-ции, основных свойствах живого. Порознь такие свойства как обмен веществ, подвижность, раздражимость, рост, размножение, приспособляемость встречаются и среди неживой природы, и поэтому не могут рас-сматриваться как специфические свойства живого.

Пять аксиом теоретической биологии. В одной из последних и наиболее удачных попыток живое хар-тся следующими особенностями, сформулированными Б. М. Медниковым (1982) в виде аксиом теоретической биологии:

1) Все живые организмы оказываются единством фенотипа и про-граммы для его построения (гено-типа), передающейся по наследству из поколения в поколение (аксиома А. Вейсмана).

2) Генетическая программа обра-зуется матричным путем. В качестве матрицы, на которой строится ген будущего поколения, используется ген предшествующего поколения (аксиома Н. К. Кольцова).

3) В процессе передачи из поколения в поколение генетические программы в результате различных причин изменя-ются случайно и ненаправленно, и лишь случайно такие изменения могут ока-заться удачными в данной среде (1-я аксиома Ч. Д.а).

4) Случайные изменения генети-ческих программ при становлении фе-нотипа многократно усиливаются (ак-сиома Н. В. Тимофеева-Ресовского).

5) Многократно усиленные измене-ния генетических программ подвер-гаются отбору условиями внешней сре-ды (2-я аксиома Ч. Дарвина).

Некот. свойства, имеющие прямое отношение к протекающему всюду процессу эволюционного разви-тия.

Дискретность и целостность-два фундаментальных свойства организации жизни на Земле.

Живые объекты в природе относительно обособлены друг от друга (особи, популяции, виды). Любая особь многоклеточного животного состоит из клеток, а любая клетка и одноклеточные существа - из определенных органелл. Органеллы состоят из дискретных, обычно высоко-молекулярных, органических веществ, кот. в свою очередь состоят из дискретных атомов, элементарных (то-же дискретных!) частиц. В то же время сложная организация немыслима без взаимодействия ее частей и структур- без целостности. Целостность биологических систем качественно отличает-ся от целостности неживого, и прежде всего тем, что целостность живого поддерживается в процессе развития. Для них характерна отрицательная энтропия. Вероятно, что в живом проявляется способность к са-моорганизации материи.

Конвариантная редупликация (са-мовоспроизведение с изменениями), осуществляемая на основе матричного принципа (сумма трех первых ак-сиом),- это, видимо, единственное специфическое для жизни (в извест-ной нам форме ее существования на Земле) свойство. В основе его лежит уникальная способность к самовос-произведению основных управляющих систем (ДНК, хромосом и генов). При само-воспроизведении управляющих систем в живых организмах происходит не ме-ханическое повторение, а воспроизведение с внесением изменений.

2. Уровни организации жизни на Земле. Какие эволюционные события совершаются на каждом уровне организации.

Если попытаться выде-лить основные уровни, отражающие не столько уровни изучения, сколько уров-ни организации жизни на Земле, то основными критериями такого выделе-ния д.б. признаны наличие специфических элементарных, дискрет-ных структур и элементарных явле-ний. (Выделили Н. В. Тимо-феев-Ресовский и др.).

Молекулярно-генетический уро-вень . Элементарными единицами на этом уровне являются основные управляющие системы (ДНК, хромосомы и гены). Основными элементарными явлениями, связанными с ними, мож-но считать способность их к конвариантной редупликации, локальным структурным изменениям (мутациям) и способность передавать хранящуюся в них информацию внутриклеточным управляющим системам.

Онтогенетический уровень . Прежде надо опреде-лить понятие «особь». Индивид (индивидуум, особь) – элементарная неделимая единица жизни на Земле. (В ряде случаев вопрос об определении границ особи не столь очевиден, напр., для колоний полипов, лишайников). С эволю-ционной точки зрения особью следует считать все морфофизиологические единицы, происходящие от одной зиго-ты, гаметы, споры, почки, и индиви-дуально подлежащие действию элемен-тарных эволюционных факторов.

На онтогенетическом уровне еди-ницей жизни служит особь с момента ее возникновения до смерти. Онтогенез - это процесс развер-тывания, реализации наследственной информации, закодированной в управ-ляющих структурах зародышевой клет-ки. На онтогенетическом уровне про-исходит не только реализация наслед-ственной информации, но и апроба-ция ее посредством проверки согла-сованности в реализации наследствен-ных признаков и работы управляющих систем во времени и простран-стве в пределах особи. Через оценку индивидуума в процессе естественного отбора происходит проверка жизне-способности данного генотипа. Онтогенез возник после дополнения конвариантной редупликации новыми этапами развития. В ходе эв-ции возникает и постепенно усложняется путь от генотипа к фенотипу, от гена до признака.

Элементар-ными структурами на онтогенетичес-ком уровне организации жизни служат клетки, а элементарными явлениями - какие-то процессы, связанные с дифференцировкой.

Популяционно-видовой уровень . Объединение особей в популяции, а популяций в виды по степени генети-ческого и экологического единства приводит к появлению новых свойств и особенностей в живой природе, отличных от свойств молекулярно-генетического и онтогенетического уровней.

Популяция - элементарная струк-тура на популяционно-видовом уров-не, а элементарное явление на этом уровне - изменение генотипического состава популяции; элементарный ма-териал на этом уровне - мутации. Выделены элементарные факторы, действующие на этом уровне: мута-ционный процесс, популяционные вол-ны, изоляция и естественный отбор. Каждый из этих факторов может оказать то или иное «давление».

Популяции являются элемен-тарными единицами, а виды - качест-венными этапами процесса эв-ции. В целом же на популяционно-видовом уровне реально осуществляется в чреде поколений процесс эв-ции.

Конкретная сре-да протекания процесса эв-ции, идущего в отдельных популяциях,- биогеоценоз. В то же время био-геоценоз - элементарная единица сле-дующего уровня организации жизни на Земле.

Биогеоценотический (экосистемный) уровень. Экосистема - «безразмерное» поня-тие, но есть один класс экосистем, имеющий определенные размеры и принципиальное значение как «кир-пичики» организации всей биосферы - биогеоценозы. Биогеоценоз - это такая экосистема, внутри которой не проходит биоценотических, микро-климатических, почвенных и гидроло-гических границ. Биогеоценоз - одна из наиболее сложных природных сис-тем. Биогеоценозы - среда для эв-ции входящих в них популяций. На этом уровне также протекают эволюционные процессы, может измениться популяционный состав биогеоценоза.

3. Макроэволюция. Эволюционный процесс в семействе лошадей.

Макроэволюция – процесс, протекающий длительное время, охватывающий обширные территории и приводящий к образованию новых таксономических групп.

Род, семейство, отряд, класс, тип и царство представляют реальности совершенно другого качества, нежели вид. Целостность таксонов высших рангов определяется не генетической интег-рацией отдельных составляющих их единиц (популяций), как это наблюдается внутри вида, а единством «плана строения», основанном на об-щности происхождения.

Эволюционный процесс протекает и во времени и в пространстве. Либо меняются условия существования вида на занимаемой им территории, либо изменения условий связаны с заселением им новых территорий.

Классическим примером является история видообразования в семействе лошадей (В.О. Ковалевский). В нем показана тесная зависимость исторического развития данной группы животных от изменения среды.

Семейство лошадей характеризуется признаками: глазные впадины целиком отграничены костями; зубы с очень высокой коронкой; их жевательная поверхность покрыта складчатой эмалью; локтевая и лучевая кости срослись, а малая берцовая кость редуцирована; обе пары конечностей однопалые, развит только третий палец.

Как показал В. О. Ковалевский, современ-ная однопалая лошадь развилась из формы, имевшей пятипалую конечность. Предками семейства лошадей являлись жившие в палеоцене фенакодусы. Это сравнительно мелкие животные с длинным хвостом и пятипалыми конечностями, заканчивающимися маленькими копытцами. Они были полупальцеходными формами, т. е. при ходьбе касались земли нижней поверхностью своих фаланг. Фе-накодусы имели зубы с длинными корнями и низкой коронкой, снабженной по верхней поверхности бугорками. Наличие бугор-чатых зубов указывает, на то, что фенакодусы были всеядны.

Их потомок-древнейший представитель семейства лошадей эогиппус – жил в нижнем эоцене. Это было небольшое животное, размером с лису, с головой, в которой глазница не была сзади отграничена костями. В коренных зубах его наметилось отклоне-ние от бугорчатого типа, так как на них появились V-образные складки эмали, что указывает на употребление преимущественно растительной пищи. Локтевая и лучевая кости был и еще раз-делены, но уже наступила редукция краевых лучей конечностей: передние конечности имели четыре пальца, а задние только три. Жил в тропических лесах Северной Америки и питался сочной растительностью. От эогиппуса произо-шел близкий к нему орогиппус, отличающийся лишь некоторыми изменениями в строении зубов.

В конце эоцена начинает меняться характер растительности: широкое распространение получают злаки. К миоцену жаркий и влажный климат сменяется сухим и умеренным. У предков лошади отбор в новых условиях способствовал формированию ряда приспособлений к питанию новой пищей (изменились зубы, челюсть, жевательная мускулатура, органы пищеварения). Изменилось строение органов движения, что помогало спасаться бегством от степных хищников. Происходило увеличение тела животного.

Уже олигоценовый мезогиппус был размером с овцу. У этой фор-мы глазница сзади то-же еще не была отгра-ничена костями; все четыре конечности были трехпалыми. При этом наибольшее развитие получил третий палец. Травояд-ный тип зубов у мезогиппуса был более выражен, чем у предыдущих форм.

Начиная с миоцена идет сильный дивергентный процесс, при-ведший к формированию большого количества боковых ветвей, отошедших от основного ствола филогенетического древа ло-шадей. У миоценового меригиппуса началось срастание лучевой и локтевой костей, наподобие того как у современной лошади. Краевые пальцы стали уже настолько короткими, что при беге животное употребляло только один третий палец.

В плиоцене один из ближайших предков современной лоша-ди, трёхпалый плиогиппус, величиной с осла, вместе с другими североамериканскими эмигрантами переселился в Европу. От него произошел род лошадей, кот. широко распространился по Евразии и обеим Америкам. В четвертичном периоде амери-канские виды лошадей вымерли, в то время как в Евразии шло формирование ряда степных и пустынных видов.

В результате такого длительного исторического процесса раз-вития возникла специфическая форма животного, ведущая стад-ный образ жизни и пасущаяся на обширных открытых простран-ствах. В связи с обитанием в этих условиях у нее развился ряд характерных приспособлений, к которым, помимо питания тра-вянистой пищей и быстроты передвижения, нужно отнести еще длительную беременность и рождение детенышей, способных вскоре же после рождения следовать за матерью.

Процесс образования аллопатрических видов, обычно связанный с изменением ареала ис-ходного вида. Эти изменения могут быть двоякого характера: или вид расширяет свой ареал, занимая новую территорию, или ареал расчленяется под влиянием возникновения физических преград, что ведет к изоляции отдельных популяций. И в том и в другом случае пути к образованию нового вида лежат через возникнове-ние новых подвидов.

4. Микроэволюция. Характер микроэволюционного процесса на примере синиц, чаек, саламандр.

Микроэволюция – процесс, протекающий внутри популяции и приводящий к дифференцировке вида – распаду вида на внутривидовые группы различного ранга. В современном смысле термин «микроэволюция» впервые был предложен Добржанским (1937) и Тимофеевым-Ресовским (1938).

Большая синица в плейстоцене разделилась на три группы: собственно большую, бухарскую и так называемую малую. Первая отличается наиболее крупными размерами, зеленой окраской спинки и желтым брюшком. Бухарские синицы средние по размерам, окраска спинки и брюшка серая. «Малые» синицы наиболее мелкие, с желтой спинкой. После отступания льдов эти группы опять встретились, их взаимоотношения изменились. Бухарская группа свободно скрещивалась с двумя другими, в то же время «малые» и собственно большие, встречаясь, ведут себя как разные виды, не скрещиваясь между собой.

Эти «виды» являются конечными звеньями единой цепи подвидов, связанных между собой зонами интеградации. Для таких форм, кот. находятся на грани между подвидами и видами, Э. Майр ввел термин «полувид».

По-видимому, это явление широко распространено в природе.

Чайки. В Западной Европе совместно обитают две формы чаек (серебристая чайка и клуша), кот. были выделены в самостоятельные виды. Они существуют на одной территории, но не скрещиваются между собой. В то же время эти формы объединяются рядом подвидов, образующих непрерывное кольцо вокруг Ледовитого океана. В сложной цепи подвидов эти две, совместно обитающие формы представляют собой типичные полувиды.

Саламандры. У североамериканской саламандры Ensatina eschscholtzi ареал напоминает элипс, по периферии которого располагаются горные массивы, обрамляющие его центральную пустынную низменную часть. Саламандра обитает в горной части своего ареала. Вид распадается на ряд географических рас, хорошо различимых по окраске. Живущие по соседству подвиды имеют переходы. Но в Южной Калифорнии форма eschscholtzi живет совместно с croceater и klauberi, не скрещиваяс с ними. Следовательно эти три формы являются полувидами.

Обособление нового вида произойдет тогда, когда действие изолирующих механизмов распространится на все остальные популяции этого вида. Иначе говоря, полувиды – это виды, находящиеся в процессе становления, «зарождающиеся виды».

5. Элементарная единица эволюционного процесса. Вид и особь. Основные свойства популяции.

Эволюционная единица должна удовлетворять условиям:

Должна выступать во времени и пространстве как единство

Должна наследственно изменяться

Должна реально и конкретно существовать

Популяция – это наименьшая самовоспроизводящаяся группа особей одного вида, на протяжении эволюционно длительного времени населяющая определенное пространство, образующая самостоятельную генетическую систему и формирующая собственную экологическую нишу.

Вид тоже некоторое единство, но популяция – наименьшая.

Особь меньше, но не обладает собственной «эволюционной судьбой» в череде поколений.

Основные экологические характе-ристики популяции - численность, ареал, возрастная и половая струк-тура, а также популяционная динамика.

Популя-ция обладает определенным ареалом. Особи вне этого ареала выходят из состава популяции. Ареал популяции может расширяться, но для этого популяция должна освоить это новое пространство. Величина ареала популяции в зна-чительной мере зависит от степени подвижности особей - «радиусов индивидуальной или, точнее, репродук-тивной активности» (Тимофеев-Ресовский). Во многих других случаях трофи-ческий ареал не совпадает с репро-дукционным (с эволюционно-генетической точки зрения, нас прежде всего интересует репродукционный ареал).

С вопросами о численности попу-ляций связана проблема минимальных численностей. Минимальная числен-ность - это такая численность, ниже которой популяция неизбежно исчезает по разным эколого-генетическим при-чинам. Численность популяции, как и остальные популяционные характерис-тики, варьирует. В каждом конкретном случае минимальная численность попу-ляции окажется специфической для разных видов.

Динамика. Размеры по-пуляции (пространственные и по чис-лу особей) подвержены постоянным колебаниям. Причины динамики попу-ляций в пространстве и времени чрезвычайно многообразны и в общей форме сводятся к влиянию биоти-ческих и абиотических факторов.

Половой состав популяции. Извест-но, что генетический механизм опре-деления пола обеспечивает расщепле-ние потомства по полу в отношении 1:1 (первичное соотношение полов). В силу неодинаковой жизнеспособнос-ти мужского и женского организма (разная жизнеспособность, несомнен-но, эволюционно выработанный при-знак) это первичное соотношение порой уже заметно отличается от вторичного (характерно при родах у млекопитающих) и тем более заметно отличается от третичного - характер-ного для взрослых особей.

6. Популяция – наименьшая хорогенетическая единица эв-ции. Типы популяционных ареалов. Популяция как хорогенетическая единица.

Хорос – пространство, место, площадь. … …

Некот. виды имеют двойной ареал: трофический и репродукционный.

Розовые чайки гнездятся в мокрой тундре северовостока сибирских рек. Трофический ареал не определен.

Речной угорь большую часть времени проводит в пресных водах рек черного, азовского и др. морей и озер. Размножаться мигрирует в морскую воду (300-400 м, +7˚С). Затем мальки мигрируют в реки.

7. Изоляция как фактор эв-ции. Географическая. Различные типы биологической изоляции.

Изоляция - возникновение любых барьеров, ограничивающих панмиксию. Значение изоляции в процессе эв-ции и сводится к нарушению свобод-ного скрещивания, что ведет к увели-чению и закреплению различий между популяциями и отдельными частями всего населения вида. Без такого закрепления эволюционных различий невозможно никакое формообразова-ние. В природе существуют: пространствен-ная и биологическая изоляции.

Пространственная изоляция может существовать в разных формах: водные барьеры разделяют население «сухо-путных» видов, а барьеры суши изоли-руют население видов-гидробионтов, возвышенности изолируют равнинные популяции, а равнины - горные попу-ляции и т. д. Возникновение территориально-механической изоляции объясняется историей развития видов на определен-ных территориях. В определенных случаях основной причиной изоляции стало наступление ледников. Пространственная изо-ляция внутри вида существует в двух ее проявлениях: изоляция какими-либо барьерами между частями видового на-селения и изоляция, определяемая большей возможностью спаривания близко живущих особей, т. е. изоляция расстоянием.

Биологическую изоляцию обеспечи-вают две группы механизмов: устра-няющие скрещивание (докопуляционные) и изоляция при скрещивании (послекопуляционные).

Спариванию близких форм препят-ствуют различия во время половой активности и созревания половых про-дуктов. В природе обычна биотопическая изоляция, при которой потенциальные партнеры по спариванию не встречают-ся, так как они чаще обитают в разных местах. Так, часть зябликов (Fringilla coelebs) гнездится в Московской облас-ти в лесах таежного типа, а другая - в невысоких и редких насаждениях с большим числом полян. Потенциаль-ная возможность перекрестного спари-вания особей этих групп несколько ограничена. Интересный пример биотопической изоляции – симпатрические внутривидовые формы у обыкно-венной кукушки (Cuculus canorus). В Европе обитает несколько «биологи-ческих рас» кукушек, различающихся генетически закрепленной окраской яиц. В Восточной Европе одни откла-дывают голубые яйца в гнезда обыкно-венной горихвостки и лугового чекана, другие - светлые в крапинку яйца в гнезда мелких воробьиных птиц, имею-щих яйца сходной окраски. Изоляция между этими формами кукушек под-держивается за счет уничтожения вида-ми-хозяевами недостаточно замаски-рованных яиц. У многих видов пред-почтение биотопа - эффективный изо-ляционный механизм.

Большое значение в возникнове-нии и поддержании биологической изо-ляции у близких форм имеет этоло-гическая изоляция - осложнения спа-ривания, обусловленные особенностя-ми поведения. Ничтожные на пер-вый взгляд отличия в ритуале ухажи-вания и обмене зрительными, звуко-выми, химическими раздражителями будут препятствовать продолжению ухаживания.

Важным изолирующим механиз-мом, затрудняющим скрещивание близ-ких видов, оказывается возникновение морфофизиологических различий в органах размножения (морфофизиологическая изоляция).

Вторая большая группа изолирую-щих механизмов в природе связана с возникновением изоляции после опло-дотворения (собственно-генетическая изоляция), включающей гибель зигот после оплодотворения, развитие пол-ностью или частично стерильных гиб-ридов, а также пониженную жизнеспо-собность гибридов.

Ланской григорий николаевич отечественная историография экономической истории россии начала xx векаАвтореферат диссертации

... принципиальное ... XX века в общий ... картину ... на пути к современному периоду отечественная историография экономической истории России начала XX века прошла три ... XX века эти взгляды отличались наибольшей устойчивостью, лишь дополняясь новыми ... Мир историка: XX век / ...

Багрова наталья викторовна архитектурно-критический дискурс как феномен отечественной культуры xx века специальность 24 00 01 – теория и история культуры

Автореферат диссертации

... на наш взгляд , наметил новую ... на заре XX века , продолжившимся в социальных условиях строительства новой ... на законы, тенденции, общие ... Выделяются три основные группы... сформулировать принципиально новый ... 15 Ревзин, Г. И. Картина мира в архитектуре. Космос и...

«мир без границ»

Документ

Начиная с 70-х годов XX века , прежде всего в... мозга в картине двигательных проявлений... общались с детьми-инвалидами. Возникновение принципиально новых взглядов на ... видеть и воспринимать мир на личностном уровне, ... условно разделить на три группы: ...

Преимущества гермафродитов

Теперь, описав достаточно примеров нарушений четкого определения пола у человека, давайте зададимся простым на первый взгляд вопросом - почему это природа вообще разделила род человеческий на отдельно существующие в пространстве половинки - на женский и мужской пол? Мы так привыкли с детства к этому делению, что воспринимаем его уже чуть ли не как единственно возможный вариант решения сексуальных взаимодействий в природе. Действительно, ведь окружающие нас звери, птицы и рыбы, не говоря уже о большинстве прочих менее сложно устроенных существ, как и люди, тоже раздельнополы. Между тем некоторые живые существа демонстрируют нам совсем иное и, вроде бы, куда более разумное решение. И женская и мужская половые системы мирно уживаются у них в одном теле. Такое явление биологи назвали гермафродитизмом.

Легенда рассказывает, что Гермафродитом звали сына греческих богов Гермеса и Афродиты. В прекрасного юношу влюбилась нимфа Салмакида, но тот не отвечал ей взаимностью. Обиженная таким невниманием нимфа подала жалобу в вышестоящую инстанцию - самой Афродите, матери Гермафродита. А поскольку та была богиней любви и по должности была обязана потворствовать влюбленным, то она, недолго думая, со свойственной подчас богам решимостью, слила нимфу и Гермафродита в единое существо - чтобы последний не бегал от девушки.

Гермафродитизм, как вы уже знаете, у людей встречается чрезвычайно редко как тяжелая патология сексуальной детерминации на генетическом или гормональном уровнях. В результате же получается ни то ни ее. Среди животных, однако, попадаются виды, для которых гермафродитизм - жизненная норма. Они обладают обеими половыми системами и способны как к взаимному оплодотворению, так и к самооплодотворению. Так устроены, например, некоторые ракообразные, многие черви и моллюски.

Если пренебречь неудобностью и некоторой неприятностью сравнения себя с мягкотелыми, то легко обнаружить многие преимущества, которые несет гермафродитизм. Например, совершенно очевидно, что обоеполые существа должны быть более плодовиты, чем их раздельнополые соседи по эволюционной лестнице. В самом деле, если при образовании пары только один из партнеров может со временем разродиться, то общее количество потомков в каждом поколении при таком способе воспроизводства будет меньше, чем при образовании гермафродитных пар, когда любой из двух партнеров может стать мамой!

Только представьте себе, как легче было бы в некоторых страна вроде современной Франции справляться с падением рождаемости, если бы через некоторое время после вступления в брак оба молодых человека ложились в родильное отделение! Будь человек гермафродитом, Робинзону Крузо не пришлось бы страдать на свое острове от одиночества, и жалеть, что Пятница не оказался туземкой. Окончив труды по благоустройству своего немудреного быта, Робинзон совершенно сознательно приступил бы к размножению, и менее чем через год познал бы счастье и материнства и отцовства одновременно!

Немного знакомый с биологией скептик может возразить, что возможное при гермафродитизме самооплодотворение чревато накоплением и проявлением генетических ошибок. В самом деле, одна из задач раздельнополого способа размножения - хорошенько «перемешать», «перетасовать» разнородный генетический материал родителей, что приводит к увеличению разнообразия потомства и к маскированию возможных дефектов в генах. Так две книги с одним и тем же текстом, изданные в разных издательствах и в разные годы, вряд ли будут иметь одни и те же опечатки. Если читать их одновременно, можно восстановить исходный текст без искажений. Коррекция примерно такого рода происходит при совместной работе любой пары хромосом, одна из которых достается от отца, а другая от матери. Вспомните - длительная практика политически выгодных близкородственных династических браков нередко подрывала здоровье царствующих фамилий. Чего уж тут говорить о самооплодотворении - самом близкородственном браке, какой только можно вообразить!

Все это так. Однако у настоящих гермафродитов дело до самооплодотворения доходит редко. Например, известен только один вид рыб ривулюсов (Rivulus marmoratus), которые занимаются самооплодотворением. То есть каждая особь оплодотворяет сама себя. Чаще же представители видов гермафродитов выступают последовательно то в роли самца, то в роли самки. Если бы, кстати, такая ситуация была возможна у людей, отпали бы проблемы эмансипации, сексизма - то есть любой дискриминации, вызванной той или иной сексуальной ориентацией и принадлежностью к одному конкретному полу.

Какая уж тут дискриминация при приеме на работу, если даже лучший мастер цеха Сидоров может в принципе по желанию в любое время уйти в декретный отпуск! Наверно, и психологические проблемы внутри семьи решать было несравненно проще, если бы партнеры регулярно менялись сексуальными ролями. Исчезли бы все проблемы сексуальных меньшинств. В случае разводов гермафродитных пар проблему дележки детей тоже было бы решать не в пример проще ведь у каждого из супругов может быть ребенок, которого он самостоятельно родил! В самых же крайних житейских обстоятельствах можно решиться и на самооплодотворение.

Слов нет, преимущества гермафродитизма в приложении к человечеству по сравнению с раздельнополым существованием могут показаться соблазнительными и даже в чем-то выгодными. Однако за редчайшими исключениями все позвоночные четко разделены на самцов и самок, а мы, люди, на мужчин и женщин. В чем же дело?! Чем раздельнополость выгоднее и эволюционно привлекательнее гермафродитизма? Зачем природе потребовалось создавать отдельный мужской пол? Эта загадка волновала еще Чарльза Дарвина, который так писал по этому поводу: «… Если в природе все целесообразно, а это так, ибо нецелесообразное погибает, то зачем возникли мужские особи, которые не воспроизводят себе подобных, как это делают самки»?

Из книги Пчелы автора

Из книги Генетика этики и эстетики автора Эфроимсон Владимир Павлович

1.3. Существование самоотверженности и ее эволюционные преимущества Логике примитивного социал-дарвинизма противоречат факты массового героизма и самоотвержения, с существованием героической верности долгу, с самоуничтожением ради выполнения долга, с существованием

Из книги Мы и её величество ДНК автора Полканов Федор Михайлович

«Зловредная» серповидность и ее преимущества Речь пойдет о сложном случае, когда наследственное заболевание в гомозиготе приводит к гибели, в гетерозиготе же - благоприятствует выживанию.Началось с того, что молодой негр из Вест-Индии обратился к врачу - он жаловался

Из книги Пчелы [Повесть о биологии пчелиной семьи и победах науки о пчелах] автора Васильева Евгения Николаевна

Преимущества оседлости Покинув на время пчелиный сотоград с его неутихающим кипением ульевой жизни, перейдем в дальний угол сада и попробуем последить здесь за небольшой темной пчелой (или осой), которая усердно копошится на обочине утоптанной дорожки. Поведение

Из книги Психопаты. Достоверный рассказ о людях без жалости, без совести, без раскаяния автора Кил Кент А.

Преимущества тюрьмы Работа в Йельском университете и Институте жизни приносила мне большое удовлетворение как в личном, так и в профессиональном плане. У меня появились близкие друзья, с которыми я ездил на лыжах, на горном велосипеде и проводил отпуск,

Самооплодотворяющиеся животные размножаются при прочих равных вдвое быстрее, чем раздельнополые. Почему же раздельнополость преобладает в природе? Для ответа на этот вопрос были искусственно выведены породы круглых червей Caenorhabditis elegans , одни из которых практикуют только перекрестное оплодотворение, другие — только самооплодотворение. Эксперименты с этими червями подтвердили две гипотезы о преимуществах перекрестного оплодотворения. Одно преимущество состоит в более эффективном очищении генофонда от вредных мутаций, второе — в ускоренном накоплении полезных мутаций, что помогает популяции приспосабливаться к меняющимся условиям.

Двойная цена самцов

Зачем нужно половое размножение, зачем нужны самцы? Ответы на эти вопросы совсем не так очевидны, как может показаться.

Известный эволюционист Джон Мэйнард Смит (John Maynard Smith) обратил внимание на серьезность данной проблемы в своей книге The Evolution of Sex (1978). Мэйнард Смит подробно рассмотрел парадокс, которому дал название «двойная цена пола» (two-fold cost of sex). Суть его в том, что при прочих равных бесполое размножение (или самооплодотворение) ровно в два раза эффективнее, чем перекрестное оплодотворение с участием самцов (см. рисунок). Иными словами, самцы обходятся популяции непомерно дорого. Отказ от них дает немедленный и очень значительный выигрыш в скорости размножения. Мы знаем, что чисто технически переход от раздельнополости и перекрестного оплодотворения к бесполому размножению или самооплодотворению вполне возможен, тому есть масса примеров как у растений, так и у животных (см., например: Самки гигантского комодского варана размножаются без участия самцов, «Элементы», 26.12.2006). Тем не менее бесполые расы и популяции самооплодотворяющихся гермафродитов почему-то до сих пор так и не вытеснили тех, кто размножается «обычным» образом, с участием самцов.

Зачем они все-таки нужны?

Из сказанного следует, что перекрестное оплодотворение должно давать некие преимущества, настолько значительные, что они перекрывают даже двойной выигрыш в эффективности размножения, даваемый отказом от самцов. Причем эти преимущества должны проявляться сразу, а не когда-нибудь через миллион лет. Естественному отбору нет дела до отдаленных перспектив.

Есть много гипотез о природе этих преимуществ (см.: Evolution of sexual reproduction). Мы рассмотрим две из них. Первая известна под названием «храповик Мюллера» (см.: Muller"s ratchet). Храповик — это устройство, в котором ось может крутиться только в одну сторону. Суть идеи в том, что если у бесполого организма возникает вредная мутация, его потомки уже не могут от нее избавиться. Она будет, как родовое проклятие, передаваться всем его потомкам вечно (если только не произойдет обратная мутация, а вероятность этого очень мала). У бесполых организмов отбор может отбраковывать только целые геномы, но не отдельные гены. Поэтому в череде поколений бесполых организмов может (при соблюдении определенных условий) происходить неуклонное накопление вредных мутаций. Одним из таких условий является достаточно большой размер генома. У круглых червей, между прочим, геномы маленькие по сравнению с другими животными. Может быть, поэтому они и могут позволить себе самооплодотворение (см. ниже).

Если же организмы размножаются половым путем и практикуют перекрестное оплодотворение, то индивидуальные геномы постоянно рассыпаются и перемешиваются, а новые геномы формируются из фрагментов, ранее принадлежавших разным организмам. В результате возникает особая новая сущность, которой нет у бесполых организмов, — генофонд популяции. Гены получают возможность размножаться или выбраковываться независимо друг от друга. Ген с неудачной мутацией может быть отбракован отбором, а остальные («хорошие») гены данного родительского организма могут благополучно сохраниться в популяции.

Таким образом, первая идея состоит в том, что половое размножение способствует очищению геномов от «генетического груза», то есть помогает избавляться от постоянно возникающих вредных мутаций, не допуская вырождения (снижения общей приспособленности популяции).

Вторая идея сродни первой: она предполагает, что половое размножение помогает организмам эффективнее адаптироваться к меняющимся условиям за счет ускоренного накопления мутаций, полезных в данной обстановке. Допустим, у одной особи возникла одна полезная мутация, у другой — другая. Если эти организмы бесполые, у них практически нет шансов дождаться объединения обеих мутаций в одном геноме. Половое размножение дает такую возможность. Оно фактически делает все полезные мутации, возникшие в популяции, «общим достоянием». Ясно, что скорость приспособления к меняющимся условиям у организмов с половым размножением должна быть выше.

Все эти теоретические построения, однако, основаны на определенных допущениях. Результаты математического моделирования свидетельствуют о том, что степень полезности или вредности перекрестного оплодотворения по сравнению с бесполым размножением или самооплодотворением зависит от целого ряда параметров. В их числе размер популяции; скорость мутирования; размер генома; количественное распределение мутаций в зависимости от степени их вредности/полезности; число потомков, производимых одной самкой; эффективность отбора (степень зависимости числа оставляемых потомков не от случайных, а от генетических факторов) и т. д. Некоторые из этих параметров очень трудно измерить не только в природных, но и в лабораторных популяциях.

Поэтому все гипотезы такого рода остро нуждаются не столько в теоретических обоснованиях и математических моделях (всего этого уже в избытке), сколько в прямой экспериментальной проверке. Однако подобных экспериментов до сих пор проведено не так уж много (Colegrave, 2002. Sex releases the speed limit on evolution // Nature . V. 420. P. 664-666; Goddard et al., 2005. Sex increases the efficacy of natural selection in experimental yeast populations // Nature . V. 434. P. 636-640). Новое исследование, выполненное биологами из Орегонского университета на круглом черве Caenorhabditis elegans , ярко проиллюстрировало действенность обоих рассмотренных механизмов, обеспечивающих преимущество тем популяциям, которые не отказываются от самцов, несмотря на их «двойную цену».

Уникальный объект для изучения роли самцов

Черви Caenorhabditis elegans словно нарочно созданы для экспериментальной проверки вышеупомянутых гипотез. У этих червей нет самок. Популяции состоят из самцов и гермафродитов, причем последние численно преобладают. У гермафродитов две X-хромосомы, у самцов — только одна (система определения пола X0, как у дрозофилы). Гермафродиты производят сперматозоиды и яйцеклетки и могут размножаться без посторонней помощи путем самооплодотворения. Самцы производят только сперматозоиды и могут оплодотворять гермафродитов. В результате самооплодотворения на свет появляются только гермафродиты. При перекрестном оплодотворении половина потомства оказывается гермафродитами, половина — самцами. Обычно частота перекрестного оплодотворения в популяциях C. elegans не превышает нескольких процентов. Чтобы определить эту частоту, не обязательно наблюдать за интимной жизнью червей — достаточно знать процент самцов в популяции.

Следует пояснить, что самооплодотворение — это не совсем то же самое, что бесполое (клональное) размножение, однако различия между ними быстро сходят на нет в череде самооплодотворяющихся поколений. Самооплодотворяющиеся организмы за несколько поколений становятся гомозиготными по всем локусам. После этого потомство перестает отличаться от родителей генетически, точно так же, как и при клональном размножении.

У C. elegans известны мутации, влияющие на частоту перекрестного оплодотворения. Одна из них, xol-1 , смертельна для самцов и фактически приводит к тому, что в популяции остаются только гермафродиты, размножающиеся путем самооплодотворения. Другая, fog-2 , лишает гермафродитов способности производить сперму и фактически превращает их в самок. Популяция, в которой все особи несут эту мутацию, становится обычной раздельнополой популяцией, как у большинства животных.

Авторы при помощи классических методик (путем скрещиваний, а не генной инженерии) вывели две пары пород червей с почти одинаковыми геномами, различающимися только наличием мутаций xol-1 и fog-2 . Первая порода в каждой паре, с мутацией xol-1, размножается только самооплодотворением (obligate selfing, OS). Вторая, с мутацией fog-2, может размножаться только путем перекрестного оплодотворения (obligate outcrossing, OO). К каждой паре пород прилагалась третья, с таким же генетическим «бэкграундом», но лишенная обеих мутаций (wild type, WT). У пород WT частота перекрестного оплодотворения в стандартных лабораторных условиях не превышает 5%.

Самцы нужны! Проверено экспериментально

С этими тройками пород были проведены две серии экспериментов.

В первой серии проверялась гипотеза о том, что перекрестное оплодотворение помогает избавляться от «генетического груза». Эксперимент продолжался в течение 50 поколений (червей, разумеется, а не экспериментаторов). Каждое поколение червей подвергалось действию химического мутагена — этилметансульфоната. Это приводило к увеличению частоты мутирования примерно в четыре раза. Молодых животных помещали в чашку Петри, разделенную пополам стенкой из вермикулита (см. рисунок), причем червей сажали в одну половину чашки, а их пища — бактерии E. coli — находилась в другой половине. Червей при пересадке обрабатывали антибиотиком, чтобы очистить от случайно прилипших бактерий. В результате для того, чтобы добраться до еды, а значит получить шанс выжить и оставить потомство, черви должны были преодолеть препятствие. Тем самым экспериментаторы повысили эффективность «очищающего» отбора, который отсеивает вредные мутации. В обычных лабораторных условиях эффективность отбора очень низка, потому что черви окружены пищей со всех сторон. В такой ситуации могут выжить и размножиться даже очень слабые, перегруженные вредными мутациями животные. В новой экспериментальной установке этой уравниловке был положен конец. Чтобы переползти через стенку, червь должен быть здоров и крепок.

Авторы сравнивали приспособленность (fitness) у червей до и после эксперимента, то есть у особей первого и пятидесятого поколения. Червей C. elegans можно долго хранить в замороженном виде. Это сильно облегчает подобные эксперименты. Пока длился эксперимент, выборка червей 1-го поколения спокойно лежала в морозильнике. Приспособленность измеряли следующим образом. Червей смешивали в равной пропорции с контрольными червями, в геном которых был вставлен ген светящегося белка, и сажали в экспериментальную установку. Животным давали время, чтобы преодолеть барьер и размножиться, а затем определяли процент несветящихся особей в потомстве. Если этот процент увеличился в пятидесятом поколении по сравнению с первым — значит, в ходе эксперимента приспособленность выросла, если уменьшился — значит, имело место вырождение.

Результаты эксперимента показаны на рисунке. Они однозначно свидетельствуют о том, что перекрестное оплодотворение является мощным средством борьбы с генетическим грузом. Чем выше частота перекрестного оплодотворения, тем лучше итоговый результат (все линии на рисунке возрастают слева направо). Искусственно повышенная скорость мутирования привела к вырождению (снижению приспособленности) всех пород червей, кроме OO — «облигатных перекрестников».

Даже тем породам, у которых мутагенез не был искусственно ускорен, высокая частота перекрестного оплодотворения дала преимущество. В обычных лабораторных условиях это преимущество не проявляется, потому что червям не нужно перелезать через стенки, чтобы добраться до корма.

Любопытно, что в одной из двух контрольных пород OS («облигатных самооплодотворителей») даже без повышения скорости мутирования отказ от перекрестного оплодотворения привел к вырождению (левый квадратик в верхней паре кривых на рисунке расположен ниже нуля).

Рисунок также показывает, что частота перекрестного оплодотворения у большинства «диких» пород (WT) в ходе эксперимента оказалась заметно выше исходных 5%. Это, пожалуй, самый важный результат. Он означает, что в жестких условиях (имеется в виду как необходимость перелезать через барьер, так и повышенный темп мутагенеза) естественный отбор дает явное преимущество особям, размножающимся путем перекрестного оплодотворения. Потомство таких особей оказывается более жизнеспособным, и поэтому в ходе эксперимента происходит отбор на склонность к перекрестному оплодотворению.

Таким образом, первый эксперимент убедительно подтвердил гипотезу о том, что перекрестное оплодотворение помогает популяции избавляться от вредных мутаций.

Во второй серии экспериментов проверялось, помогает ли перекрестное оплодотворение вырабатывать новые адаптации путем накопления полезных мутаций. На этот раз червям, чтобы добраться до пищи, нужно было преодолеть зону, заселенную патогенными бактериями Serratia . Эти бактерии, попадая в пищеварительный тракт C. elegans , вызывают у червя опасное заболевание, которое может кончится смертью. Чтобы выжить в этой ситуации, черви должны были либо научиться не глотать вредных бактерий, либо выработать устойчивость к ним. Какой из вариантов выбрали подопытные популяции червей — неизвестно, однако за 40 поколений породы OO отлично приспособились к новым условиям, породы WT приспособились несколько хуже, а породы OS не приспособились совсем (их выживаемость в среде с вредными бактериями осталась на исходном низком уровне). И снова в ходе эксперимента у пород WT под действием отбора резко возросла частота перекрестного оплодотворения.

Таким образом, перекрестное оплодотворение действительно помогает популяции приспосабливаться к меняющимся условиям, в данном случае — к появлению болезнетворного микроба. Тот факт, что в ходе эксперимента у пород WT увеличивалась частота перекрестного оплодотворения, означает, что спаривание с самцами (в противовес самооплодотворению) дает гермафродитам немедленное адаптивное преимущество, которое, очевидно, перевешивает «двойную цену», которую им приходится платить, производя на свет самцов.

Следует отметить, что перекрестное оплодотворение встречается не только у раздельнополых организмов. Например, многие беспозвоночные являются гермафродитами, оплодотворяющими не сами себя, а друг друга — перекрестно. У растений перекрестное опыление обоеполых («гермафродитных») особей тоже, мягко говоря, не редкость. Обе гипотезы, проверявшиеся в данной работе, вполне приложимы к таким гермафродитам. Иными словами, эта работа не доказала, что «перекрестный гермафродитизм» в чём-то уступает раздельнополости. А ведь за первый из этих двух вариантов не нужно платить пресловутую «двойную цену». Следовательно, проблема всё равно остается.

Проведенные эксперименты выявили недостатки самооплодотворения по сравнению с перекрестным, но они не объяснили, почему многие организмы предпочли раздельнополость «перекрестному гермафродитизму». Ключом к решению этой загадки, скорее всего, является половой отбор. Раздельнополость дает возможность самкам придирчиво выбирать себе партнеров, и это может служить дополнительным способом повышения эффективности отбраковки вредных и накопления полезных мутаций. Возможно, и эта гипотеза когда-нибудь получит экспериментальные подтверждения.

Понятием «синдром гермафродитизма» обозначают группу нарушений половой дифференцировки, сопровождающих многие врожденные заболевания и проявляющихся достаточно разноплановыми симптомами. Больные, страдающие такой патологией, имеют признаки как мужчин, так и женщин.

Ниже мы расскажем о том, почему же возникает гермафродитизм, какими клиническими проявлениями он может сопровождаться, а также ознакомим читателя с принципами диагностики и лечения данной патологии.

Выделяют ложный гермафродитизм, когда строение гениталий не соответствует половой принадлежности половых желез (гонад). Генетический пол при этом определяют по принадлежности гонад и называют псевдогермафродитизмом мужским или женским соответственно. Если у человека определяются элементы и яичка, и яичника одновременно, такое состояние называют истинным гермафродитизмом.

В структуре урологической и гинекологической патологии гермафродитизм регистрируется у 2-6 % больных. Официальная статистика относительно этой патологии на сегодня отсутствует, но негласно считается, что гермафродитизм встречается чаще, чем его регистрируют медики. Такие больные зачастую скрываются под иными диагнозами («дисгенезия гонад», «адреногенитальный синдром» и прочими), а также получают терапию в психиатрических отделениях, поскольку их сексуальные расстройства неверно расцениваются докторами как болезни сексуальных центров мозга.

Классификация

В зависимости от механизма развития гермафродитизма выделяют 2 основные его формы: нарушения дифференцировки гениталий (половых органов) и нарушения дифференцировки половых желез, или гонад.

Существуют 2 вида нарушений генитальной дифференцировки:

Женский гермафродитизм (частичное появление мужских половых признаков, набор хромосом при этом 46 ХХ):
- врожденная дисфункция коры надпочечников;
- внутриутробная вирилизация плода под воздействием факторов извне (если мать страдает какой-либо опухолью, продуцирующей мужские половые гормоны – андрогены, или принимает лекарственные средства, обладающие андрогенной активностью).
Мужской гермафродитизм (неадекватное формирование мужских половых признаков; кариотип при этом выглядит следующим образом: 46 ХУ):
- синдром тестикулярной феминизации (ткани резко нечувствительны к андрогенам, из-за чего, несмотря на мужской генотип, а значит, и принадлежность человека к этому полу, выглядит он как женщина);
- недостаток фермента 5-альфа-редуктазы;
- недостаточный синтез тестостерона.

Нарушения дифференцировки половых желез представлены следующими формами патологии:

синдром двуполых гонад, или истинный гермафродитизм (один и тот же человек сочетает в себе и мужские, и женские половые железы);
синдром Тернера;
чистая агенезия гонад (полное отсутствие у больного половых желез, половые органы женские, недоразвиты, вторичные половые признаки не определяются);
дисгенезия (нарушение внутриутробного развития) яичек.

Причины возникновения и механизм развития патологии

Нарушить нормальное развитие половых органов плода могут и наследственные факторы, и факторы, воздействующие на него извне.

Причинами дисэмбриогенеза, как правило, становятся:

мутации генов в аутосомах (неполовых хромосомах);
патология в области половых хромосом, как количественная, так и качественная;
внешние факторы, воздействующие на организм плода через его мать на определенном сроке развития (критический период в данной ситуации – 8 недель): опухоли в организме матери, вырабатывающие мужские половые гормоны, прием ею лекарственных средств с андрогенной активностью, воздействие радиоактивного излучения, разного рода интоксикации.

Каждый из этих факторов может повлиять на любой из этапов формирования пола, в результате чего и развивается тот или иной комплекс нарушений, характерных для гермафродитизма.

Симптомы

Рассмотрим каждую из форм гермафродитизма подробнее.

Женский псевдогермафродитизм

Связана эта патология с дефектом фермента 21- или 11-гидроксилазы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть не связана с полом). Набор хромосом у больных женский – 46 ХХ, половые железы также женские (яичники), сформированы правильно. Наружные половые органы имеют признаки и мужских, и женских. Степень выраженности этих нарушений зависит от тяжести мутации и варьируется от легкой гипертрофии (увеличения в размерах) клитора до формирования внешних гениталий, практически аналогичных мужским.

Также болезнь сопровождается выраженными нарушениями уровня электролитов в крови, которые связаны с дефицитом гормона альдостерона. Кроме того, у пациентки может быть обнаружена , причиной которой являются повышенный объем крови и высокий уровень натрия в крови, возникшие из-за недостаточности фермента 11-гидроксилазы.

Мужской псевдогермафродитизм

Как правило, проявляется он синдромом андрогенной нечувствительности. Характер наследования Х-сцепленный.

Из-за мутации гена андрогенного рецептора может развиться синдром тестикулярной феминизации. Сопровождается он нечувствительностью тканей организма мужчины к мужским половым гормонам (андрогенам) и, напротив, хорошей чувствительностью их к гормонам женским (эстрогенам). Эта патология характеризуется такими признаками:

набор хромосом 46 XY, но выглядит больной как женщина;
аплазия (отсутствие) влагалища;
недостаточное для мужчины оволосение или полное отсутствие последнего;
характерное для женщин развитие молочных желез;
первичная (хоть половые органы и развиты по женскому типу, но отсутствуют);
отсутствие матки.

У больных с данной патологией мужские половые железы (яички) сформированы правильно, но расположены не в мошонке (она ведь отсутствует), а в паховых каналах, области больших половых губ, в брюшной полости.

В зависимости от того, насколько ткани организма больного нечувствительны к андрогенам, выделяют полную и неполную формы тестикулярной феминизации. Существует разновидность этой патологии, при которой наружные половые органы больного выглядят практически нормально, близки по виду к таковым у здоровых мужчин. Такое состояние называют синдромом Райфенстайна.

Также ложный мужской гермафродитизм может быть проявлением нарушений синтеза тестостерона, возникших по причине дефицита определенных ферментов.

Нарушения дифференцировки половых желез

Синдром чистой агенезии гонад

Возникает эта патология в связи с точечными мутациями Х- или Y-хромосомы. Больные нормального роста, вторичные половые признаки у них недоразвиты, имеет место половой инфантилизм и первичная аменорея (изначально отсутствуют менструации).

Наружные гениталии, как правило, имеют вид женских. У мужчин иногда они развиваются по мужскому типу.

Синдром Тернера

Причиной его является генетическая мутация – моносомия (полная или частичная) по Х-хромосоме. Встречаются также аномалии структуры этой хромосомы или мозаичные варианты мутации.

В результате такой аномалии нарушаются процессы дифференцировки половых желез и функция яичников. С обеих сторон имеет место дисгенез половых желез, которые представлены стреками.

Гены неполовых хромосом также страдают. Нарушаются процессы роста соматических клеток и их дифференцировка. Такие больные всегда низкорослы и имеют множество различных иных аномалий (например, короткую шею, крыловидные складки шеи, высокое небо, пороки сердца, почек и прочие).

Дисгенезия яичек (тестикул)

Различают 2 ее формы:

билатеральная (двусторонняя) – яички недоразвиты с двух сторон, не вырабатывают нормальные сперматозоиды; кариотип – 46 XY, однако определяются аномалии структуры Х-хромосомы; внутренние половые органы развиты по женскому типу, наружные могут иметь признаки и мужских, и женских; яички не вырабатывают тестостерон, поэтому уровень половых гормонов в крови больного резко снижен;
смешанная – половые железы развиты асимметрично; с одной стороны они представлены нормальным яичком с сохраненной репродуктивной функцией, с другой – стреком; в подростковом возрасте у части больных формируются вторичные половые признаки по типу мужских; при исследовании хромосомного набора, как правило, выявляются аномалии в виде мозаицизма.

Истинный гермафродитизм

Данную патологию также называют синдромом двуполых гонад. Это редкое заболевание, характеризующееся наличием у одного и того же человека структурных элементов и яичка, и яичника. Они могут быть сформированы отдельно друг от друга, но в ряде случаев у больных обнаруживается так называемый овотестис – ткани обеих половых желез в одном органе.

Набор хромосом при истинном гермафродитизме, как правило, нормальный женский, но в ряде случаев – мужской. Также имеет место мозаицизм по половой хромосоме.

Симптоматика этой патологии достаточно разнообразна и зависит от активности ткани яичка или яичника. Наружные половые органы представлены как женскими, так и мужскими элементами.

Принципы диагностики

УЗИ позволяет оценить состояние половых желез.

Процесс постановки диагноза, как и в других клинических ситуациях, включает в себя 4 этапа:

сбор жалоб, данных анамнеза (истории) жизни и текущего заболевания;
объективное обследование;
лабораторную диагностику;
инструментальную диагностику.

Остановимся на каждом из них подробнее.

Жалобы и анамнез

Среди прочих данных в случае подозрения на гермафродитизм имеют особое значение следующие моменты:

страдают ли ближайшие родственники пациента аналогичными расстройствами;
факт операции по удалению в детстве (этот и предыдущий пункты натолкнут врача на мысли о синдроме тестикулярной феминизации);
особенности и темпы роста в детстве и юности (если темп роста в первые годы жизни ребенка опережал таковой сверстников, а в 9-10 лет остановился или резко замедлился, врачу следует задуматься о диагнозе «дисфункция коры надпочечников», возникшем на фоне повышенного уровня андрогенов в крови; также эта патология может быть заподозрена у ребенка с ).

Объективное обследование

Здесь наиболее важным моментом является оценка полового развития пациента и его телосложения. Обнаружение помимо полового инфантилизма нарушений роста и малых аномалий развития иных органов и систем позволяет еще до кариотипирования выставить диагноз «синдром Тернера».

Если при пальпации яичек мужчины они определяются в паховом канале или же в толще больших половых губ, можно заподозрить мужской псевдогермафродитизм. Еще больше убедит врача в этом диагнозе обнаружение факта отсутствия матки.

Лабораторная диагностика

Самым информативным методом диагностики данной патологии является кариотипирование – цитогенетическое исследование хромосом – их количества и структуры.

Также пациентам с подозрением на гермафродитизм определяют концентрацию в крови лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, тестостерона и эстрадиола, реже – минерало- и глюкокортикоидов.

В сложных диагностических ситуациях проводят пробу с ХГЧ.

Методы инструментальной диагностики

Чтобы оценить состояние половых органов, больному назначают УЗИ органов малого таза, а в отдельных случаях и компьютерную томографию данной области.

Наиболее информативным является эндоскопическое исследование внутренних половых органов и биопсия их.

Принципы лечения

Главное направление лечения при гермафродитизме – хирургическое вмешательство с целью коррекции пола больного. Последний выбирает себе пол, в соответствии с этим решением хирурги проводят реконструкцию наружных половых органов.

Также во многих клинических ситуациях таким пациентам рекомендуется провести двустороннюю гонадэктомию – полностью удалить половые железы (яички или яичники).

Пациентам женского пола, если у них выявлен гипогонадизм, назначают гормональную терапию. Также она показана больным, у которых удалили гонады. В последнем случае целью приема гормонов является предотвратить развитие посткастрационного синдрома (недостаточности половых гормонов).

Итак, больным могут быть назначены такие препараты:

эстрадиол (одно из торговых его названий – Прогинова, существуют и другие);
КОКи (комбинированные оральные контрацептивы) – Мерсилон, Логест, Новинет, Ярина, Жанин и прочие;
препараты для проведения заместительной гормонотерапии расстройств, возникших после наступления (климодиен, фемостон и так далее);
синтетические аналоги глюкокортикоидов и минералокортикоидов (в зависимости от того, дефицит какого из гормонов имеет место у конкретного больного); назначают их при дисфункции надпочечников, следствием которой стали половые расстройства;
чтобы стимулировать рост больного, лицам, страдающим синдромом Тернера, назначают препараты соматотропного гормона (Нордитропин и другие);
тестостерон (омнадрен, сустанон) – рекомендовано применять его с целью гормональной терапии лиц мужского пола.

Пациенты, страдающие гермафродитизмом, даже после операции должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога. Также многим из них бывают показаны консультации психотерапевта, сексолога или психолога.